nowotwor przewodu pokarmowego

Co to są nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego?

Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego nazywane także guzami stromalnymi lub GIST (z ang. gastrointestinal stromal tumors), są to zazwyczaj łagodne nowotwory pochodzenia mezenchymalnego, które mogą rozwijać się na całej długości przewodu pokarmowego. Najczęściej jednak pojawiają się w żołądku (50-70%) i jelicie cienkim (20-40%). Wywodzą się z komórek Cajala – tzw. komórek rozrusznikowych przewodu pokarmowego.

GIST zwykle występują u dorosłych w wieku od 40 do 70 lat, rzadko u dzieci. Jest to nieczęsty nowotwór, szacuje się, że występuje w 10-15 przypadkach na milion. W Polsce ocenia pojawienie się nowych przypadków GIST na ok. 150-190 w ciągu roku.

Jakie są przyczyny nowotworów podścieliskowych przewodu pokarmowego?

Główne podłoże guzów stromalnych to podłoże genetyczne i mutacje w genach. Około 80% przypadków dotyczy mutacji w genie KIT, a około 10% mutacji w genie PDGFRA. Mutacje w genach KIT i PDGFRA są związane zarówno z rodzinnymi, jak i sporadycznymi GIST. Większość przypadków guzów stromalnych nie jest jednak dziedziczona.

Rodzinne GIST charakteryzują się odziedziczonymi mutacjami linii płciowej w KIT lub PDGFRA oraz dodatkowymi objawami, takimi jak:

  • przebarwienia skórne,

  • zespół jelita drażliwego,

  • dysfagia (problem z połykaniem),

  • choroba uchyłkowa.

Rodzinne guzy stromalne mają dobre wyniki leczenia i w większości przypadków nie wiążą się ze skróconym przeżyciem. Niewielka liczba dotkniętych osób ma mutacje w innych genach (np. BRAF lub NF2).

Jakie są objawy nowotworów podścieliskowych przewodu pokarmowego?

Objawy kliniczne guzów stromalnych są dość niecharakterystyczne i najczęściej przyjmują obraz niejasnych, niespecyficznych bólów brzucha oraz dyskomfortu, wczesnego uczucia sytości lub uczucia pełnego brzucha – rzadziej wyczuwalnego guza, masy w brzuchu. Inne objawy mogę być zależne od miejsca zajęcia przewodu pokarmowego przez nowotwór. GIST w przełyku może objawiać się utrudnionym połykaniem, GIST w dwunastnicy – żółtaczką, a np. guz stromalny jelita grubego zaparciami.

Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego często diagnozowane są przypadkowo podczas badań radiologicznych lub zabiegów endoskopowych, czy też chirurgicznych wykonywanych w celu diagnostyki innej choroby przewodu pokarmowego lub leczenia nagłego stanu, takiego jak: krwotok, niedrożność lub perforacja.

Jak rozpoznaje się nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego?

Guzy stromalne są często rozpoznawane przypadkowo podczas wykonywania badań, diagnostyki czy leczenia z innego powodu. Jednak w przypadku podejrzewania pierwotnego GIST, o ile jest to możliwe, należy wykonać biopsję w celu wykonania badań molekularnych potwierdzających podejrzewanie obecności guza stromalnego. Rozpoznanie ustalane jest najczęściej na podstawie badania endoskopowego i ultrasonografii endoskopowej.

Zalecaną techniką obrazowania jest tomografia komputerowa, a także rezonans magnetyczny w przypadku GIST zlokalizowanych w odbytnicy. Do 75% GIST wykrywa się, gdy mają mniej niż 4 cm średnicy i są bezobjawowe lub związane z niespecyficznymi objawami. Należy pamiętać, że guzy te mogą mieć zarówno charakter łagodny, jak i złośliwy – dlatego też należy ocenić naciekanie otaczających struktur i obecność ewentualnych przerzutów.

Jak leczy się nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego?

Podstawą leczenia guzów stromalnych jest leczenie chirurgiczne. Niewielkie, bezobjawowe GIST (do 2 cm) można bezpiecznie pozostawić bez leczenia, większe guzy: 2-5 cm należy poddać okresowym badaniom kontrolnym, a większe guzy (>5 cm) należy wyciąć. Objawowe guzy stromalne (krwawienie, ból, zaburzenia drożności) są także wskazaniem do leczenia chirurgicznego, zwykle z użyciem metod laparoskopowych.

Niestety u ok. 40% chorych po leczeniu operacyjnym dochodzi do nawrotu choroby, głównie pod postacią przerzutów do otrzewnej lub wątroby. W najczęstszym guzie stromalnym – GIST żołądka, zwykle wykonuje się wycięcie miejscowe zmiany (resekcja klinowa), rzadziej całkowite wycięcie żołądka. Nie jest konieczna resekcja węzłów chłonnych z powodu bardzo rzadkich przerzutów do nich. W przypadku nieresekcyjności nowotworu stosuje się chemioterapię, najczęściej imatynibem. Kurację ocenia się co 2 miesiące, wykonując tomografię komputerową, a w przypadkach odpowiedzi na lek można podjąć decyzję o zabiegu operacyjnym.

Źródła:

Piotr Rutkowski, Nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego, Gastroenterologia Kliniczna 2011, tom 3, nr 3, 127–135

PDQ Adult Treatment Editorial Board. Gastrointestinal Stromal Tumors Treatment (Adult) (PDQ®): Health Professional Version. November 27, 2019.

Garden O, Brandbury A, Forsythe J, Parks R. A Davidson Title. Principles & Practice of Surgery. Elsevier Ltd. 2012, ISBN 978-0-7020-4316-1

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *